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“讓罕見病醫生不再罕見，讓更多罕見病被看見，這是我的心愿。”

一臺顯微鏡、一個電腦工作站、幾十張病理切片——走進南昌大學第一附屬醫院罕見病中心主任洪道俊的辦公室，門口擺放的實驗桌引人注目，每周他和學生都會在這里集中“讀片”，研討近期接診罕見病患者的病理切片。

洪道俊正在通過顯微鏡查看樣本。

“別看這個實驗分析平臺只占了這么一方小天地，卻在罕見病診斷中起了大作用。”洪道俊說，“讀片”就像偵探破案，任何有利于診斷的蛛絲馬跡都不能放過，通過嚴謹科學的分析，才可能逐步接近直至揭開罕見病謎底。

罕見病常被稱為疑難雜癥，世衛組織曾給出的罕見病定義是，患病人數占總人口數0.65‰至1‰之間的疾病。2022年中國罕見病大會的信息顯示，全世界已知的罕見病超一萬種。我國人口基數大，罕見病患者卻并不罕見，全國有約2000萬罕見病患者。

洪道俊在病房查房時與醫生交流。

今年4月，患者李先生由于腹痛、嘔吐、四肢無力來到南昌大學第一附屬醫院就診，此類發作性病癥困擾了他十年，前往多家醫院都查不出病因。洪道俊通過詢問患者家族病史，結合病理分析、基因檢測等手段，最終確診患者為神經元核內包涵體病。該罕見病此前已由洪道俊所在團隊和其他單位共同報告，有一定診療基礎。

在洪道俊看來，在罕見病診療中，“診”在“療”前面，缺乏準確診斷，治療就相當于“空中樓閣”。而研究顯示，罕見病約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期，大部分伴有神經系統疾病，確診難、治療難、用藥難是罕見病診療面臨的三大難題。

從構建神經病理診斷平臺，到建立神經系統罕見病診療體系；從首次報告20多種中國以及亞洲的罕見病病例，到開展上百種罕見病的治療……洪道俊成為國內主攻神經系統罕見病專家，并且身邊聚集了一批研究罕見病的醫學人才隊伍。

洪道俊在診室查看患者肢體動作。

肌萎縮側索硬化癥、亨廷頓舞蹈病、線粒體腦肌病……這些拗口的罕見病，洪道俊及其團隊每年接診患者就達2000多人次。還有一些可能連名字都還沒有的疾病，而一旦碰到這樣的患者，即使當天沒號了，他也會主動加號，“因為只有把患者留下來才能讓更多罕見病被發現”。

最近，一位罕見病患者因檢查費用不夠，本打算不做檢查回去，洪道俊急忙拉住了他，掏出幾百塊錢塞給患者。“因為他們一旦回去了，就不知道下次還會不會來，這可能錯過發現罕見病的最佳時機。”洪道俊說，除時常幫患者出錢做檢查，他還多次上門為患者做病理活檢。

為建立全省罕見病診療協作網，從2019年開始，洪道俊在江西省內逐個縣地去跑，每到一家縣醫院，他把兒科、神經科等相關科室醫生召集起來，組織罕見病診療方面宣傳培訓。“只有基層醫生罕見病診療意識和水平提升了，更多罕見病患者才能早發現、早診斷。”洪道俊及其團隊已培訓基層醫務人員500多人次，吸納了45家縣、市醫院成為罕見病診療協作網會員單位。

“在健康中國建設道路上，每一個小群體都不能忽視。通過不斷補齊罕見病防治短板，讓患者少跑路、少花錢看好病，努力實現大病不出省，這是我們和患者的共同心愿。”洪道俊說。

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編    輯：楊  凡

責任編輯：劉水龍